2022/12/13 蠶豆症

認識蠶豆症

 
蠶豆症的醫學專業名稱為「葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶缺乏症」，英文縮寫為G6PDD，是一種常見的先天性隱性代謝異常遺傳疾病。蠶豆症基因病變位置在第23對性染色體的X染色體上。
男性僅有1個X染色體，一旦X染色體有缺陷，就可能表現出蠶豆症症狀，因此男性罹患率較高。女生的2個X染色體中，如果一個正常，一個帶有蠶豆症基因，大部份不會表現出蠶豆症，因而成為攜帶蠶豆症隱性基因者。
 
 
目前台灣新生兒蠶豆症的篩檢率已經達到100％，每一百名新生兒約有2～3名患有蠶豆症；90％以上由父母遺傳，少數人是自體基因發生變化而罹患。
 

蠶豆症的機轉
 

葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶（G6PD）是紅血球內葡萄糖新陳代謝的重要物質，病人若缺少這種酵素，在接觸到「氧化性」的藥物或相關物質時，紅血球容易破裂消失，紅血球量也會顯著降低，繼而產生快速的急性溶血反應。不同的病人存在個別差異，一般說來，幼童相較於大人會更敏感，只要少許劑量，就足以誘發顯著反應。
 

蠶豆症常見症狀

 
蠶豆症患者如果食用或接觸可能會導致溶血的物質，可能會出現以下症狀：
 

1. 疲倦
2. 食慾差
3. 心律過快
4. 呼吸急促
5. 臉色蒼白
6. 全身黃疸（眼白及皮膚變黃）
7. 可樂顏色或茶色的尿液

嚴重的話會造成呼吸窘迫或是意識不清、休克等，併發嚴重情形時，就需要馬上就醫治療。

蠶豆症的預防

 
蠶豆症目前並無有效的痊癒方式，預防症狀發生是唯一的方式。蠶豆症患者應注意以下幾點:
 

1. 不隨意服藥，所有藥物均需經由醫師處方
2. 應避免吃蠶豆或其製品（如蠶豆酥）;
3. 不要在衣櫥及廁所放萘丸（臭丸）;
4. 需注意使用龍膽紫（紫藥水），危險性較高
5. 使用含薄荷醇的產品，請諮詢醫師或藥師
6. 不推薦使用尤加利樹精油
7. 看病時，應主動告訴醫護人員自身或小孩患有蠶豆症

 

蠶豆症特別注意之食物

 

1. 避免食用蠶豆或吸入蠶豆的花粉
2. 食品：如雜豆、苦瓜、粉絲、鐵莧菜等。雖然不是所有患者食用後會造成蠶豆症溶血反應，但某些患者卻會引起溶血反應。
3. 中藥：黃連、金銀花、生地、丹皮、冰片、大黃、川蓮、熊膽、虎杖、番瀉葉、珍珠粉、保嬰丹、八寶粉、臘梅花及等會造成血液氧化的成分。
4. 薄荷：口香糖、冰淇淋、牙膏、外用貼布、漱口水等可能含有薄荷的食品或衛生用品應注意劑量和詢問醫師意見。
5. 維生素C：高劑量的維生素C應避免服用，否則會產生溶血反應。
6. 人工食用色素：藍色的人工食用色素可能會引發溶血反應。

 

蠶豆症注意之藥物

 
1. 抗瘧疾藥物
2. 抗生素
3. 解熱鎮痛劑或阿斯匹靈
4. 禁止服用磺胺類的藥物
5. 維生素K3
6. 化療藥品
7. 其他化學品：如龍膽紫（紫藥水）、荼（合成樟腦，naphthalene）

結論

 
蠶豆症為先天隱性遺傳疾病，此疾病的基因缺陷存在於X染色體上，導致男性發病率較高，女性則帶原隱性遺傳因子。蠶豆症的機轉為碰到特定的物質會引起紅血球之溶血反應，導致產生一系列的溶血、缺氧病徵。蠶豆症的症狀發生的嚴重程度不一，且須注意之食品、藥品、用品繁雜，例如絕對不可碰蠶豆、阿斯匹靈類藥物、合成樟腦產品，而含有薄荷的產品卻又說法不一(例如牙膏、簌口水的使用)，建議使用有爭議產品時要再向醫師確認其風險性和其劑量，而兒童因體型緣故，在使用這些產品時都要特別注意劑量問題。