2022/08/29 認識海洋性貧血

   海洋性貧血是由希臘文而來，大略意思為「血中的海」，因最初被用於地中海沿岸人口的貧血疾病而得名。八十六年四月衛生署統一稱海洋性貧血。海洋性貧血是一種自體隱性遺傳的血液疾病，它是因為血色素中的血球蛋白鍊的合成缺陷所引起的先天性病變，紅血球變小導致貧血，是台灣地區常見的遺傳疾病之一，大約有５％～８％的人（ 一百一十萬至一百七十萬）為此項疾病之帶因者。
 
    其遺傳是自體隱性遺傳，若父母親皆為同型帶因者，則其子女有１／４為正常，１／２為帶因者，１／４為重型者。海洋性貧血主要發生於熱帶及亞熱帶地區，基因發生頻率為2.5%～15%，其發生地區多屬瘧疾疫區，分佈於地中海附近、阿拉伯半島、印度、大陸、東南亞、中國長江以南、台灣。絕大部分的個案是帶因者，他們是沒症狀的，只有極少數的重型者有嚴重的症狀，少數中度者有貧血的症狀。在台灣每年有將近三○○個重度海洋性貧血的嬰兒出生。
 
分類：
    海洋性貧血主要分為甲型和乙型。台灣地區甲型比乙型多。甲型（α型）乃α血球蛋白鍊的合成減少，乙型（β型）乃β血球蛋白鍊的合成減少，主要病變是量的問題。
    甲型海洋性貧血以基因缺損為主，分成少一個基因、少二個基因、少三個基因（血色素Ｈ病）、及少四個基因（胎兒水腫）。
   乙型（β型）海洋性貧血則以點突變為主，為一個或二個基因的病變。分成重度乙型海洋性貧血(Cooley's anemia)、中度乙型海洋性貧血、輕度乙型海洋性貧血（帶因者）。
 
症狀：
     根據不同類型有不同嚴重度，可從全無症狀到致命的重度貧血。通常包括倦怠感、臉色蒼白、骨頭症狀、脾臟腫大、皮膚蠟黃、紅茶色尿。
 
診斷：
(1)家族史
(2)臨床症狀（貧血、黃疸....等）
(3)血液常規檢查(CBC、MCV、MCH)
(4)血色素電泳
(5)基因分析（確定診斷），十二種主要突變佔了全世界乙型海洋性貧血的90％，而台灣乙型海洋性貧血主要由四種突變所造成。